什么是新生儿遗传代谢病筛查?
在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格和智力发育正常。
出生后72小时至7天,吃足6次奶的新生儿便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采血,滴在筛查专用滤纸上,寄送新生儿疾病筛查实验室进行检测。
按卫健委规定,目前我省进行免费筛查的疾病有四种:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。
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