新生儿遗传代谢病筛查
每一个家庭都希望有一个健康,聪明的孩子,但自然界各种因素可能造成人体染色体的改变、基因突变以至于婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病,这些疾病在新生儿期可以无任何异常表现,但如不及时进行检查发现和治疗,可能给孩子造成智力和(或)体格发育障碍。为尽早发现和治疗,避免或减少这些先天遗传性疾病所造成的严重后果,按照卫健委有关规定,对本省出生的所有活产新生儿4种遗传代谢病和先天性心脏病实行免费筛查。
1.什么是新生儿遗传代谢病筛查?
在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格和智力发育正常。
2.如何进行筛查?
出生后72小时至7天,吃足6次奶的新生儿便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采血,滴在筛查专用滤纸上,寄送新生儿疾病筛查实验室进行检测。
3.我的孩子看上去很健康,为什么要筛查?
患有先天性代谢缺陷病的儿童,在新生儿期可能看上去很健康,无明显症状,随着年龄的长大,会影响体格和智力发育。若在症状出现后诊断,失去治疗最佳时机。
4.家庭中从来没有人患过这种病,是否也要查?
是的。绝大多数先天性代谢缺陷病属于常染色体隐性遗传病,父母如果是携带者,新生儿就有四分之一概率患病。因此,为了避免风险,为了孩子的健康,必须进行筛查,才能保证每一个孩子的健康。
5.目前我省筛查哪几种疾病?
按卫健委规定,目前我省进行免费筛查的疾病有四种:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。
6.筛查机构及筛查费用
凡在我省出生的所有活产新生儿由各医疗助产保健机构负责采血,送往福建各新生儿疾病筛查实验室进行免费筛查(初次筛查)。
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